Синдром Дауна

Описание болезни и ее классификация

Синдром Дауна самое распространенное генетическое заболевание, обусловленное случайной мутацией в 21 хромосоме. У здорового человека в клетках содержится 46 хромосом, а у больных синдромом Дауна 47.

Организм человека состоит из клеток, в которых содержится ядро. В каждом ядре есть соответствующий генетический материал, который имеет информацию о функциях и виде отдельной клетки и всего человеческого организма в целом. У каждого из нас в организме насчитывается около 25 000 генов. Все они собраны в 23 пары хромосом, которые в свою очередь содержат по 2 хромосомы в каждой паре. 

Синдром Дауна обуславливается наличием 3-й хромосомы в 21 паре (трисомия). Вероятность рождения ребенка с аномалией хромосомного ряда составляет 1: 700. Риск родить ребенка с данным генетическим заболеванием растет с возрастом. У молодых женщин в возрасте от 20 до 25 лет риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1: 2000, а у женщин в возрасте старше 35 лет 1: 365. В более старших рожениц в возрасте 40> лет риск возрастает до 1: 100.

При синдроме Дауна выделяют 3 вида мутации:

  • трисомия (наиболее распространенная форма мутации);
  • транслокация;
  • мозаичность.

Клиническая картина может быть различной: от явных пороков развития до психических расстройств и иммунодефицита.

Возможные причины возникновения 

В каждой клетке человеческого организма содержится 46 хромосом: 23 от отца и 23 от матери. Синдром Дауна возникает вследствие прикрепления дополнительного генного материала до 21 пары хромосом. Таким образом в 21 паре не две, а три хромосомы. 

Точной причины, почему так происходит, ученые не могут объяснить, но выделяют 3 основных фактора, влияющих на появление генетической болезни:

  • случайная генетическая мутация, наследуется от родителей;
  • случайные генетические нарушения;
  • аномалии деления клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки.

Надо заметить, что на аномалии хромосом никоим образом не влияют такие факторы, как: экология, этническая принадлежность, образ жизни матери, радиация и т. Синдром Дауна генетическое нарушение, на которое данные факторы влияния не имеют.

Однако, доказано, что на риск генетических нарушений влияет возраст женщины, которая планирует стать мамой. Если женщины в возрасте 20-25 лет имеют риск родить ребенка с данной патологией 1: 2000, то женщины в возрасте 45> имеют риск 1:35. Также проводились исследования, которые доказали, что возраст отца также влияет на возникновение случайного генетического заболевания.  Так, мужчины в возрасте 45> также имеют шанс зачать ребенка больного синдромом Дауна.

Важны и другие факторы, которые в некоторых случаях имеют последствия аномалии хромосомного ряда:

  • возраст матери <18 лет;
  • беременность от близких родственников;
  • наличие хромосомных нарушений у одного из родителей.

(продолжение ниже)

Симптомы и диагностика на разных стадиях

Диагноз синдром Дауна может быть поставлен плоду еще во время беременности матери. Во время вынашивания ребенка больного синдромом Дауна риск выкидыша возрастает в несколько раз и становится достаточно высоким.

Новорожденный с синдромом Дауна имеет меньший вес по сравнению с другими детьми, в некоторых случаях при осмотре специалистом, признаки наличия генетических нарушений можно определить визуально. У детей, страдающих синдромом Дауна характерные визуальные симптомы:

  • плоский затылок;
  • маленький нос;
  • плоское лицо круглой формы;
  • узкие глаза с широкой посадкой (монголоидный разрез глаз);
  • деформация грудной клетки;
  • укороченные конечности и пальцы на них, искривление мизинца;
  • наличие эпикантуса вертикальной кожной складки во внутренней стороне глаза;
  • аномалии глаза;
  • слегка открытый рот и припухший язык;
  • нарушение прикуса;
  • деформированная ушная раковина;
  • складка на шее, которая характерна для синдрома Дауна;
  • широкая и короткая шея.

Также одним из симптомов является снижение иммунного ответа, поэтому уязвимость перед инфекциями крайнее большая: ОРВИ, отиты, пневмонии и другие болезни часто беспокоят детей и людей с патологией и является частой причиной смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет их жизни. 

У людей, страдающих синдромом Дауна не редким симптомом являются психические расстройства, пороки развития внутренних органов (чаще всего легкие и сердце), нарушение функций пищевода и его строения, аномалии развития и строения половых органов, репродуктивной системы. В более старшем возрасте, дети с синдромом Дауна отстают от развития по сравнению со сверстниками: позже сидят, ползают, начинают ходить и говорить.

Обучение таким детям дается довольно трудно из-за низкой концентрации внимания, плохое произнесение предложений и малый словарный запас.

Диагностика заболевания может включать следующие мероприятия:

  • пренатальную биопсию ворсинок хориона;
  • забор крови с уточнением уровня хорионического гормона и плазменного протеина;
  • амниоцентез с анализом кариотипа;
  • постнатальное кариотипирование. 

На этапе беременности скрининг на 11-13 недели предусматривает проверку на аномалии развития плода с помощью УЗИ аппарата, проводится проверка на отсутствие или наличие у ребенка синдрома Дауна.

В случае если диагноз не был установлен пренатально, то назначается неонатальная диагностика на выявление физических аномалий и подтверждение с помощью цитогенетического тестирования.

Течение болезни и лечение 

На сегодняшний день детям с особыми потребностями предоставляется надлежащее лечение с первых дней жизни. Прогнозы относительно успешности терапии с помощью активности родителей, ребенок болен синдромом Дауна может хорошо социализироваться, получить среднее образование и иметь собственную семью. 

Но случаи задержки психического и физического характеров являются основными характерными для синдрома Дауна последствиями. Поведение людей напоминает синдром гиперактивности с дефицитом внимания. Аутизм также может проявляться, чаще всего у детей с умственной отсталостью, что приводит к депрессии как в детстве, так и во взрослом возрасте.

Продолжительность жизни человека, страдающего синдромом Дауна близится к 55-60 годам, но еще с несколько десятков лет назад эта цифра не превышала 20-25 лет. 

Ранняя диагностика играет большую роль в корректировке состояния больного. Лечение в случае с заболеванием синдромом Дауна, к сожалению, невозможно, но основное заболевание корректируется с помощью целых программ с участием психологов, педагогов и других специалистов, помогая улучшить качество жизни, развивать моторные навыки, умение общаться.

Профилактика заболевания

На сегодняшний день точных методов профилактики синдрома Дауна, к сожалению, не существует, так как на его появление не влияют такие факторы, как экология или образ жизни родителей. Но есть один доказанный факт: чем раньше партнеры начнут планировать беременность, тем меньше риск родить ребенка с синдромом Дауна. Люди старше 35 лет имеют больше шансов иметь ребенка с различными генетическими нарушениями.

Уже на этапе планирования беременности желательно сдать генетические тесты, если в семье или у близких родственников был синдром Дауна. А во время беременности, независимо от того, встречались случаи синдрома Дауна в семье, вовремя проходить все необходимые методы диагностики, такие как УЗИ (скрининги) и клинические анализы.