Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия : описание и классификация

Мышечная дистрофия— это хроническая патология, характеризующаяся дегенерацией мышечных волокон и выраженной мышечной слабостью. У людей с мышечной дистрофией в процесс дистрофии вовлечены не только волокна, но и внутренние органы. Пораженные мышцы практически не функционирую (не сокращаются), распадаются и со временем замещаются соединительной и жировой тканью.

Согласно особенностям клинической картины, сценария и скорости развития выделяют несколько форм мышечной дистрофии.

  • Мышечная дистрофия Дюшена диагностируется у детей в возрасте 2-5 лет, чаще — у мальчиков. Поражает мышцы таза и нижних конечностей, а со временем распространяется и на все тело. Уже к 10-12 годам пациент практически не может передвигаться самостоятельно, поскольку мышцы уже замещены жировой и соединительной тканью. У патологии плохой прогноз: к 20 годам выживают не более 10% людей.
  • Миодистрофия Беккера — заболеванию подвержены низкорослые люди. Развивается она не так стремительно: продолжительное время пациенту удается поддерживать удовлетворительное состояние тела. Чаще всего усугубляет ситуацию не сама патология, а травмы или сопутствующие заболевания.
  • Мышечную дистрофию Эрба диагностируют у подростков. Первые симптомы проявляются в возрасте 10-20 лет. У людей с патологией характерная походка и осанка: “ввалившаяся” внутрь грудная клетка, выпяченный живот, при ходьбе человек переваливается. У людей с дистрофией Эрба поражение мышц происходит сверху вниз — сначала болезнь затрагивает плечевой пояс, затем таз, ноги. Для болезни характерна медленная прогрессия.
  • Миотоническая дистрофия мышц чаще встречается у взрослых людей и только небольшой процент детей сталкиваются с болезнью. Прогрессирует патология очень медленно, а первые ее признаки можно наблюдать в возрасте 20-40 лет. Для болезни характерно медленное расслабление мышечных волокон после их сокращения и чрезмерная слабость мимических мышц. Миотоническая дистрофия поражает внутренние органы, в том числе и сердечную мышцу, в чем и заключается ее особая опасность. 
  • Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина поражает людей разной возрастной категории — от 6 до 52 лет. Прогрессирует очень медленно. Первые симптомы — неполное смыкание век и губ, нарушается дикция. Вслед за дегенерацией мышц лица поражается плечевой пояс, лопатки, туловище, конечности. 

Возможные причины возникновения мышечной дистрофии

Этиология мышечной дистрофии не выяснена до конца. Одно из предположенией — генетическая мутация, когда организм не синтезирует специальные белки. Соответственно строение мышечных волокон невозможно.

Также связывают мышечную дистрофию с изменениями в гормональном фоне. У женщин — это периоды начала менструации, климакс, беременность.

Точно установлено, что патология Дюшена — это наследственное заболевания, которое передается исключительно от матери с геном в Х-хромосоме сыну.  

(продолжение ниже)

Симптомы и диагностика мышечной дистрофии  на различных стадия

Для клинической картины дистрофии характерна слабость и атрофия разной степени выраженности и избирательности. Также симптомокомплекс включает:

  • утиную разваливающуюся походку, ходьбу на цыпочках;
  • поясничный гиперлордоз;
  • крыловидные лопатки;
  • увеличение икроножных мышц за счет замещения их другими тканями;
  • контрактуры в задних мышцах шеи, локтевых и коленных суставах.

Определить мышечную дистрофию невролог может уже во время осмотра, если симптоматика указывает на прогрессирующую форму болезни. Врач собирает анамнез,  уточняет как давно наблюдается симптоматика, в чем ее особенности. При диагностике мышечной дистрофии важно собрать семейный анамнез, чтобы выяснить имеет ли дистрофия наследственный характер.

Из инструментальных обследований назначается электромиография. Процедура позволяет определить электрическую активность мышечной ткани, что указывает на первичную дистрофию. Также производится забор образца волокон для определения соотношения соединительной, жировой и мышечной тканей.  

Из лабораторных обследований назначают иммунологический и молекулярно-биологический анализ. Чаще их  делают детям в раннем возрасте в случаях, когда в семейном анамнезе была мышечная дистрофия. 

Течение болезни и лечение мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия — системные патологии, характеризующиеся потерей мышечной массы и снижением силы. Мышечные ткани атрофируются, что негативно отражается на двигательной функции.  Со временем больной не может самостоятельно подняться (необходим упор), ходить по лестнице, передвигаться по ровной поверхности.  Затруднения при ходьбе приводят к изменению походки и осанки. Нередко у пациентов диагностируют кардиомиопатию или другие нарушения сердечного ритма, слабость дыхательной мускулатуры, ухудшение слуха, снижение интеллекта. Из-за сильной слабости в конечностях люди не могут себя обслуживать.

Лечением пациентов с мышечной дистрофией занимается врач-невролог. На сегодняшний день радикального лечения патологии не существует, но есть программы поддерживающие организм пациента, направленные на ослабление симптомов и поддержку мобильности.

  • Препараты для укрепления сердца, витаминно-минеральные комплексы, кортикостероиды.
  • Для поддержания двигательной функции — ЛФК, массажи использование ортезов и тростей дыхательная гимнастика, растяжка.

 Профилактика мышечной дистрофии

При своевременном выявлении мышечной дистрофии все силы направляют на поддержание организма:

  • активные и пассивные нагрузки на мышцы;
  • питание с преобладанием белковой пищи;
  • витамины и минералы.

Необходимо строго соблюдать график посещения невролога для отслеживания динамики и своевременной коррекции терапевтической программы.