Ихтиоз

Описание болезни и ее классификация

К понятию ихтиоз относятся не одно, а целая группа генетических заболеваний кожи. Характерными признаками болезни является сухая кожа, которая постоянно шелушится. Кожный покров покрывается чешуйками и трещинами разного диаметра и качества. Кожа при этом может быть очень толстой или наоборот тонкой. По причине того, что кожа напоминает чешую рыбы, больных этим тяжелым заболеванием называют «рыбками». Ихтиоз в переводе с греческого языка означает «рыба».

Большинство форм болезни проявляется при рождении. Но существуют и такие формы, которые становятся заметны только после того, как ребенку исполнится год или больше. Тяжесть набор симптомов отличаются в зависимости от формы заболевания. Существуют формы, которые характеризуются не только шелушением кожи, но и возникновением пузырьков, которые называются генерализованным диффузным воспалением.

Пациенты, страдающие от болезни, страдают от ломкости волос и ногтей. Также не редкостью становится кариес, плохое состояние зубной эмали. При ихтиозе наблюдается заболевание глаз. К таким проблемам относятся ринит, конъюнктивит и близорукость.

Согласно последней классификации 2009 года, ихтиоз делится на две большие группы:

  • не синдромальный;
  • синдромальный.

В свою очередь эти две группы имеют подразделения. Между первой и второй группой существуют некоторые различия. В первом случае главной точкой атаки болезни становится именно кожа и именно с ней происходят наибольшие изменения. В случае со второй группой, заболевание поражает определенную систему – нервную, сердечно-сосудистую, опорно-двигательную. Кожа становится дополнительным фактором идентификации заболевания.

Возможные причины появления 

Ежегодно во всем мире проходит месяц ознакомления с ихтиозом – редким генетическим заболеванием кожи. В это время различные организации здравоохранения проводят конференции, социальные акции, мероприятия, главная цель которых донести до врачей и пациентов максимально полную информацию об этом тяжелое заболевании. Больные, страдающие этим заболеванием, должны понимать, что при внимательном отношении к своему состоянию и своевременных профилактических действиях, можно добиться полноценной жизни.

Главная причина возникновения ихтиоза – мутация гена, сопровождающаяся нарушением обмена белков и жиров в организме. Биохимия этих процессов до сегодняшнего момента не изучена до конца. Ихтиоз не возникает по причинам снижения иммунитета или других процессов, происходящих в организме в процессе жизнедеятельности человека. Во всех 100% случаев это заболевание возникает как результат мутации генов.

Есть несколько видов форм ихтиоза:

  • генетическая или доминантная – которая может передаваться от родителей к ребенку;
  • рецессивный – родители не имеют признаков заболевания, но являются носителями дефектного гена, и передают ребенку;
  • de nova – спонтанная передача генетической мутации;
  • х-сжатых – в этом случае носителем становится мать. Она передает ген как дочери так и сыну, но при этом девочка будет полностью здорова, а мальчик получает полноценную картину заболевания.

Заболевание не имеет ни эндокринной, ни инфекционной природы.

Симптомы и диагностика на различных стадия

Главным симптомом ихтиоза являются характерные чешуевидные высыпания на коже. Чистыми остаются только локтевые суставы, колени, паховая область. Чешуйками покрываются даже ладони. В наиболее легких формах заболевания проявляется лишь незначительными чешуйками и сухостью кожи.

В связи с тем, что генетическая мутация имеет много подвидов, каждый имеет свои особые симптомы. Но в большинстве случаев, болезнь характеризуется следующими проявлениями:

  • роговой эпидермис значительно утолщенный, на нем формируются чешуйчатые новообразования;
  • кожа сухая, шелушится;
  • сальные железы практически не работают;
  • ломаются ногтевые пластины, деформируются, напоминают когти птицы;
  • кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
  • присутствуют высыпания различной формы и окраску.

Обострение болезни происходит в холодное время года. В теплое время приходит ремиссия. Также значительное уменьшение может наблюдаться при половой зрелости, но в более взрослом возрасте ихтиоз возвращается с новой силой.

Для диагностики типа ихтиоза специалисты рекомендуют проведение генетического тестирования. Результаты генетического теста, даже когда идентифицируют конкретную мутацию, редко могут показать насколько легким или наоборот тяжелым будет состояние здоровья конкретного человека. Иногда тестирование может показывать ложные результаты. Но постоянные разработки и инновационные методы толкают медицинские науки вперед, поэтому не исключено, что через несколько лет специалисты научатся прогнозировать генетические мутации досконально.

Течение болезни и лечение

К сожалению, ихтиоз, как генетическое заболевание, не подлежит полному излечению, но его можно контролировать. Лечение симптоматических проявлений предусматривает выполнение целого ряда мероприятий, направленных на облегчение физического состояния больного:

  • прием витаминных комплексов, иммуноглобулина и составов, содержащих железо;
  • систематическое переливания плазмы крови;
  • проведения гормонотерапии;
  • ванны с добавлением различных лекарственных препаратов;
  • использования смягчающих мазей, кремов;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • курортное лечение с учетом особенностей и вида заболевания.

На сегодняшний день для лечения ихтиоза используется средневолновое ультрафиолетовое излучение. С его помощью организм синтезирует витамин D. Благодаря чему стимулируется иммунная система, приводится в норму обмен веществ, организм пополняется витаминами А и С. Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожного покрова и особенностей протекания заболевания. 

Профилактика заболевания

Поскольку ихтиоз является генетической болезнью, профилактических методов просто не существует. Врачи рекомендуют тем пациентам, которые стали носителями болезни в периоды ремиссии выполнять простые действия, которые помогут продлить комфортное состояние:

  • постоянно увлажнять воздух;
  • избегать длительного пребывания под прямыми солнечными лучами;
  • постоянно использовать мазь, кремы, смягчающие кожу;
  • отказаться от вредных привычек;
  • соблюдать диету, не употреблять жирной, острой пищи.

Врачи рекомендуют также не только медикаментозные средства для лечения, но и уделять особое внимание рациону питания. Все необходимые витамины и минералы можно получать из овощей и фруктов. Особенно полезными пациентам с ихтиозом станут овощи и фрукты красного и желтого цвета. В этот список попали: грейпфруты, апельсины, арбузы, гранат, томаты, редис. Также в рационе должны обязательно присутствовать кисломолочные продукты (молоко, творог, кефир, сметана). В основе рациона – мясо, орехи, морепродукты. 

При условии соблюдения диеты, выполнение рекомендаций врачей-специалистов, продлить период ремиссии можно на длительное время. Лечением ихтиоз занимаются дерматовенерологи. Комфортное самочувствие и облегчения внешнего вида зависит от желания пациента и ответственности за здоровье собственного организма.