Синдром Дауна

Опис хвороби та її класифікація

Синдром Дауна – найпоширеніше генетичне захворювання, зумовлене випадковою мутацією у 21 хромосомі. У здорової людини в клітинах міститься 46 хромосом, а у хворих на синдром Дауна – 47.

Організм людини складається з клітин, у яких міститься ядро. У кожному ядрі є відповідний генетичний матеріал, який володіє інформацією про функції та вид окремої клітини і усього людського організму загалом. У кожного із нас в організмі налічується близько 25 тисяч генів. Всі вони зібрані у 23 пари хромосом, які у свою чергу містять по 2 хромосоми у кожній парі. 

Синдром Дауна обумовлюється наявністю 3-ї хромосоми у 21 парі (трисомія). Ймовірність народження дитини з аномалією хромосомного ряду складає 1:700. Ризик народити дитину з даним генетичним захворюванням зростає з віком. У молодих жінок віком від 20 до 25 років ризик народити дитину з синдромом Дауна складає 1:2000, а у жінок віком старше 35 років 1:365. У більш старших породіль віком 40 > років ризик зростає до 1:100.

При синдромі Дауна виділяють 3 види мутації:

  • трисомія (найбільш поширена форма мутації);
  • транслокація;
  • мозаїчність.

Клінічна картина може бути різною: від явних пороків розвитку до психічних розладів та імунодефіциту.

Можливі причини виникнення 

У кожній клітині людського організму міститься 46 хромосом: 23 від батька та 23 від матері. Синдром Дауна виникає внаслідок прикріплення додаткового генного матеріалу до 21 пари хромосом. Таким чином у 21 парі не дві, а три хромосоми. 

Точної причини, чому саме так відбувається, вчені не можуть пояснити, але виділяють 3 основних фактори, що впливають на появу генетичної хвороби:

  • спадкова генетична мутація, яка наслідувана від батьків;
  • випадкові генетичні порушення;
  • аномалії поділу клітин одразу після запліднення яйцеклітини.

Треба зауважити, що на аномалії хромосом ніяким чином не впливають такі чинники, як: екологія, етнічна приналежність, спосіб життя матері, радіація тощо. Синдром Дауна – генетичне порушення, на яке аж ніяк дані чинники впливу не мають.

Однак, доведеним фактом є те, що на ризик генетичних порушень впливає вік жінки, яка планує стати мамою. Якщо жінки віком 20-25 років мають ризик народити дитину з даною патологією 1:2000, то жінки віком 45> мають ризик 1:35. Також відбулися дослідження, які довели, що вік батька також впливає на виникнення випадкового генетичного захворювання, від так чоловіки віком 45> також мають шанс зачати дитину хвору на синдром Дауна.

Також мають місце і інші чинники, які в деяких випадках мають наслідки аномалії хромосомного ряду:

  • вік матері <18 років;
  • вагітність від близьких родичів;
  • наявність хромосомних порушень у одного з батьків.

(продовження нижче)

Симптоми та діагностика на різних стадіях

Діагноз синдром Дауна може бути виставлений плоду ще під час вагітності матері. Під час виношування дитини хворої на синдром Дауна ризик викидню зростає у декілька разів і становиться досить високим.

Новонароджений з синдромом Дауна має меншу вагу у порівнянні з іншими дітьми, у деяких випадках під час огляду спеціалістом, признаки наявності генетичних порушень можна визначити візуально. У дітей, що страждають на синдром Дауна є характерні візуальні симптоми:

  • плоска потилиця;
  • маленький ніс;
  • плоске лице круглої форми;
  • вузькі очі з широкою посадкою (монголоїдний розріз очей);
  • деформація грудної клітини;
  • вкорочені кінцівки та пальці на них, викривленні мізинці;
  • наявність епікантуса – вертикальна шкірна складка у внутрішній стороні ока;
  • аномалії ока;
  • злегка відкритий рот та припухлий язик;
  • порушення прикусу;
  • деформована вушна раковина;
  • складка на шиї, яка характерна для синдрому Дауна;
  • широка та коротка шия.

Також одним із симптомів являється зниження імунної відповіді, тому вразливість перед інфекціями крайнє велика: ГРВІ, отити, пневмонії та інші хвороби часто турбують дітей та людей із патологією та є частою причиною смертності дітей з синдромом Дауна у перші 5 років їх життя. 

У людей, що страждають на синдром Дауна не рідким симптомом є психічні розлади, пороки розвитку внутрішніх органів (частіше за все легені та серце), порушення функцій стравоходу та його будови, аномалії розвитку та будови статевих органів та репродуктивної системи. У більш старшому віці, діти, зо страждають на синдром Дауна відстають від розвитку у порівнянні з однолітками: пізніше сидять, повзають, починають ходити та говорити.

Навчання таким дітям дається досить важко через низьку концентрацію уваги, погане вимовляння речень та малий словарний запас.

Діагностика захворювання може включати наступні заходи:

  • Пренатальна біопсія ворсинок хоріона;
  • Забір крові з уточненням рівню хоріонічного гормону та плазмового протеїну;
  • Амніоцентез з аналізом каріотипу;
  • Постнатальне каріотипування. 

На етапі вагітності скринінг на 11-13 тижні передбачає перевірку на аномалії розвитку плоду за допомогою УЗД апарату, проводиться перевірка на відсутність або наявність у дитини синдрому Дауна.

У випадку якщо діагноз не був встановлений пренатально, то призначається неонатальна діагностика на виявлення фізичних аномалій і підтвердження за допомогою цитогенетичного тестування.

Перебіг хвороби та лікування 

На сьогоднішній день дітям с особливими потребами надається належне лікування з перших днів життя. Прогнози щодо успішності терапії за допомогою активності батьків, дитина хвора на синдром Дауна може гарно соціалізуватися, отримати середню освіту та мати власну родину. 

Але випадки затримки психічного та фізичного характерів є основними характерними для синдрому Дауна наслідками. Поведінка таких людей нагадує про синдром гіперактивності з дефіцитом уваги. Аутизм також може проявлятися, частіше за все у дітей з розумовою відсталістю, що призводить до депресії як у дитинстві, так і у дорослому віці.

Тривалість життя людини, що страждає на синдром Дауна близиться до 55-60 років, але ще з декілька десятків років тому ця цифра не перевищувала 20-25 років. 

Рання діагностика грає велику роль у корегуванні стану хворого. Лікування у випадку із захворюванням на синдром Дауна, на жаль, не можливе, але основне захворювання коригується за допомогою цілих програм за участю психологів, педагогів та інших спеціалістів, допомагаючи покращити якість життя, розвивати моторні навички, вміння спілкуватися.

Профілактика захворювання

На сьогоднішній день точних методів профілактики синдрому Дауна, на жаль, не існує, так як на його появу не впливають такі чинники, як екологія чи спосіб життя батьків. Але є один доведений факт: чим раніше партнери поснуть планувати вагітність, тим менший ризик народити дитину с синдромом Дауна. Люди віком старше 35 років мають більші шанси мати дитину з різними генетичними порушеннями.

Вже на етапі планування вагітності бажано здати генетичні тести, якщо у сім’ї чи близьких родичів є синдром Дауна. А під час вагітності, не залежно від того, чи зустрічалися випадки синдрому Дауна у родині, вчасно проходити всі необхідні методи діагностики, такі як УЗД (скринінги) та клінічні аналізи.