М’язова дистрофія

М’язова дистрофія: опис і класифікація

М’язова дистрофія- це хронічна патологія, що характеризується дегенерацією м’язових волокон і вираженою м’язовою слабкістю. У людей з м’язовою дистрофією в процес дистрофії залучені не тільки волокна, але і внутрішні органи. Уражені м’язи практично не функціоную (не скорочуються), розпадаються і з часом заміщуються сполучною і жировою тканиною.

Згідно особливостям клінічної картини, сценарію і швидкості розвитку виділяють кілька форм м’язової дистрофії.

  • М’язова дистрофія Дюшена діагностується у дітей у віці 2-5 років, частіше – у хлопчиків. Вражає м’язи тазу і нижніх кінцівок, а згодом поширюється і на все тіло. Вже до 10-12 років пацієнт практично не може пересуватися самостійно, оскільки м’язи вже заміщені жирової та сполучної тканиною. У патології поганий прогноз: до 20 років виживають не більше 10% людей.
  • Міодистрофія Беккера – до захворювання схильні низькорослі люди. Розвивається вона не так стрімко: тривалий час пацієнтові вдається підтримувати задовільний стан тіла. Найчастіше посилює ситуацію не сама патологія, а травми або супутні захворювання.
  • М’язову дистрофію Ерба діагностують у підлітків. Перші симптоми проявляються у віці 10-20 років. У людей з патологією характерна хода і постава: “впала” всередину грудна клітка, випнутий живіт, при ходьбі людина перевалюється. У людей з дистрофією Ерба ураження м’язів відбувається зверху вниз – спочатку хвороба зачіпає плечовий пояс, потім таз, ноги. Для хвороби характерна повільна прогресія.
  • Міотонічна дистрофія м’язів частіше зустрічається у дорослих людей і тільки невеликий відсоток дітей стикаються з хворобою. Прогресує патологія дуже повільно, а перші її ознаки можна спостерігати у віці 20-40 років. Для хвороби характерно повільне розслаблення м’язових волокон після їх скорочення і надмірна слабкість мімічних м’язів. Міотонічна дистрофія вражає внутрішні органи, в тому числі і серцевий м’яз, в чому і полягає її особлива небезпека. 
  • М’язова дистрофія Ландузі-Дежерина вражає людей різної вікової категорії – від 6 до 52 років. Прогресує дуже повільно. Перші симптоми – неповне змикання повік і губ, порушується дикція. Слідом за дегенерацією м’язів обличчя уражається плечовий пояс, лопатки, тулуб, кінцівки. 

Можливі причини виникнення м’язової дистрофії

Етіологія м’язової дистрофії не з’ясована до кінця. Одне з припущень – генетична мутація, коли організм не синтезує спеціальні білки. Відповідно будова м’язових волокон неможлива.

Також пов’язують м’язову дистрофію зі змінами в гормональному фоні. У жінок – це періоди початку менструації, клімакс, вагітність.

Точно встановлено, що патологія Дюшена – це спадкове захворювання, яке передається виключно від матері з геном в Х-хромосомі синові.  

(продовження нижче)

Симптоми і діагностика м’язової дистрофії на різних стадія

Для клінічної картини дистрофії характерна слабкість і атрофія різного ступеня вираженості і вибірковості. Також симптомокомплекс включає:

  • качину ходу, ходьбу навшпиньки;
  • поперековий гіперлордоз;
  • крилоподібні лопатки;
  • збільшення литкових м’язів за рахунок заміщення їх іншими тканинами;
  • контрактури в задніх м’язах шиї, ліктьових і колінних суглобах.

Визначити м’язову дистрофію невролог може вже під час огляду, якщо симптоматика вказує на прогресуючу форму хвороби. Лікар збирає анамнез, уточнює як давно спостерігається симптоматика, в чому її особливості. При діагностиці м’язової дистрофії важливо зібрати сімейний анамнез, щоб з’ясувати чи має дистрофія спадковий характер.

З інструментальних обстежень призначається електроміографія. Процедура дозволяє визначити електричну активність м’язової тканини, що вказує на первинну дистрофію. Також проводиться забір зразка волокон для визначення співвідношення сполучної, жирової і м’язової тканин.  

З лабораторних обстежень призначають імунологічний і молекулярно-біологічний аналіз. Найчастіше їх роблять дітям у ранньому віці в випадках, коли в сімейному анамнезі була м’язова дистрофія. 

Перебіг хвороби та лікування м’язової дистрофії

М’язова дистрофія – системна патологія, що характеризуються втратою м’язової маси і зниженням сили. М’язові тканини атрофуються, що негативно відбивається на рухової функції. Згодом хворий не може самостійно піднятися (необхідний упор), ходити по сходах, пересуватися по рівній поверхні. Труднощі при ходьбі призводять до зміни ходи і постави. Нерідко у пацієнтів діагностують кардіоміопатію або інші порушення серцевого ритму, слабкість дихальної мускулатури, погіршення слуху, зниження інтелекту. Через сильну слабкість в кінцівках люди не можуть себе обслуговувати.

Лікуванням пацієнтів з м’язовою дистрофією займається лікар-невролог. На сьогоднішній день радикального лікування патології не існує, але є програми, що підтримують організм пацієнта, спрямовані на ослаблення симптомів і підтримку мобільності.

  • Препарати для зміцнення серця, вітамінно-мінеральні комплекси, кортикостероїди.
  • Для підтримки рухової функції – ЛФК, масажі використання ортезів і тростин дихальна гімнастика, розтяжка.

 Профілактика м’язової дистрофії

При своєчасному виявленні м’язової дистрофії всі сили спрямовані на підтримку організму:

  • активні і пасивні навантаження на м’язи;
  • харчування з переважанням білкової їжі;
  • вітаміни і мінерали.

Необхідно суворо дотримуватися графіка відвідування невролога для відстеження динаміки і своєчасної корекції терапевтичної програми.