Іхтіоз

Іхтіоз

Опис хвороби та її класифікація

До поняття іхтіоз відносяться не одне, а ціла група генетичних захворювань шкіри. Характерними ознаками хвороби являється суха шкіра, яка постійно лущиться. Шкірний покров покривається лусочками та тріщинами різного діаметра та якості. Шкіра при цьому може бути дуже товстою або ж навпаки тонкою. По причині того, що шкіра нагадує луску риби, хворих цим тяжким захворюванням називають «рибками». Іхтіоз в перекладі з грецької мови означає «риба».

Більшість форм хвороби проявляється при народженні. Але існують і такі форми, які стають помітні лише після того, як дитині виповниться рік або більше. Тяжкість на набір симптомів відрізняються в залежності від форми захворювання. Існують форми, які характеризуються не тільки лущенням шкіри, але й виникненням пухирців, які називаються генералізованими дифузними запаленнями.

Пацієнти, що страждають від хвороби, страждають від ламкості волосся та нігтів. Також не рідкістю стає карієс, поганий стан зубної емалі. При іхтіозі спостерігається захворювання очей. До таких проблем відносяться ретиніт, кон’юнктивіт та короткозорість.

Згідно з останньою класифікацією 2009 року, іхтіоз ділиться на дві великі групи:

  • несиндромальний
  • синдромальний.

В свою чергу ці дві групи мають підрозділи. Між першою та другою групою існують деякі відмінності. В першому випадку головною точкою атаки хвороби стає саме шкіра і саме з нею відбуваються найбільші зміни. У випадку з другою групою, захворювання вражає певну систему – нервову, серцево-судинну, опорно-рухову. Шкіра стає додатковим фактором ідентифікації захворювання.

Можливі причини виникнення 

Кожного року в усьому світі проходить місяць ознайомлення з іхтіозом – рідкісним генетичним захворюванням шкіри. В цей час різні організації охорони здоров’я проводять конференції, соціальні акції, заходи, головна ціль яких донести до лікарів та пацієнтів максимально повну інформацію про це тяжке захворювання. Хворим, які страждають від цього захворювання повинні розуміти, що за умови уважного ставлення до свого стану та своєчасних профілактичних дій можна домогтися повноцінного життя.

Головна причина виникнення іхтіоза – мутація гену, що супроводжується порушенням обміну білка і жирів в організмі. Біохімія цих процесів до сьогоднішнього моменту не вивчена до кінця. Іхтіоз не виникає по причинам зниження імунітету або інших процесів, що відбуваються в організмі в процесі життєдіяльності людини. В усіх 100% випадків це захворювання виникає як результат мутації генів.

Є декілька видів наслідування іхтіозу:

  • генетична або домінантна – що може передаватися від батьків до дитини;
  • рецесивний – батьки не мають проявів захворювання, але являються носіями дефектного гену, який і передають дитині;
  • de nova – спонтанна передача генетичної мутації;
  • х-зціплений – в цьому випадку носієм стає мати. Вона передає ген як донечці так і сину, але при цьому дівчинка буде повністю здорова, а хлопчик отримує повноцінну картину захворювання.

Захворювання не має ні ендокринної ні інфекційної природи.

Симптоми та діагностика на різних стадія

Головним симптомом іхтіозу являються характерні луско образні ново виявлення на шкірі. Чистими залишаються лише ліктьові суглоби, коліна, пахова область. Лусками покриваються навіть долоні. В найбільш легких формах захворювання проявляється лише незначними лусками та сухістю шкіри.

В зв’язку з тим, що генетична мутація має багато підвидів, кожен має свої особливі симптоми. Але в більшості випадків, хвороба характеризується наступними проявами:

  • роговий епідерміс значно потовщений, на ньому формуються лускові новоутворення
  • шкіра суха, лущиться
  • сальні залози практично не працюють
  • ламаються нігтьові пластини, деформуються, нагадують кігті птиці
  • шкірний малюнок стає більш глибоким та виразним
  • присутні висипи різної форми та зафарбування.

Загострення хвороби відбувається в холодну пору року. В теплий час приходить ремісія. Також значне зменшення може спостерігатися під час полової зрілості, але в більш дорослому віці іхтіоз повертається з новою силою.

Діагностувати тип іхтіозу спеціалісти рекомендують проведення генетичного тестування. Результат генетичного тесту, навіть коли ідентифікують конкретну мутацію, рідко можуть показати наскільки легким чи навпаки важким буде стан здоров’я конкретної людини. Іноді тестування може показувати хибні результати. Але постійні розробки та інноваційні методи постійно штовхають медичні науки вперед, тому не виключно, що через декілька років спеціалісти навчилися прогнозувати генетичні мутації досконально.

Перебіг хвороби та лікування

Нажаль, іхтіоз, як генетичне захворювання, не підлягає повному виліковуванню, але його можна контролювати. Лікування симптоматичних проявів передбачає виконання цілого ряду заходів, що направлені на полегшення фізичного стану хворого:

  • прийом вітамінних комплексів, імуноглобуліну та складів, що містять залізо
  • систематичне переливання плазми крові
  • проведення гормонотерапії
  • ванни з додаванням різноманітних лікарських препаратів
  • використання пом’якшуючих мазей, кремів
  • фізіотерапевтичні процедури
  • курортне лікування з урахуванням особливостей та виду захворювання.

На сьогоднішній день для лікування іхтіозу використовується середньохвильове ультрафіолетове випромінювання. З його допомогою організм синтезує вітамін D. Завдяки чому стимулюється імунна система, приводиться до норми обмін речовин, організм поповнюється вітамінами А і С. Вибір лікувальних методик залежить від ступеню ураження шкірного покриву та особливостей протікання захворювання. 

Профілактика захворювання

Оскільки іхтіоз являється генетичною хворобою, профілактичних методів просто не існує. Лікарі рекомендують тим пацієнтам, які стали носіями хвороби в періоди ремісії виконувати прості дії, що допоможуть подовжити комфортний стан:

  • постійно зволожувати повітря
  • уникати довготривалого перебування під прямими сонячними променями
  • постійно використовувати мазь, креми, що пом’якшують шкіру
  • відмовитися від шкідливих звичок
  • дотримуватися дієти, не вживати жирної, гострої їжі.

Лікарі рекомендують також не тільки медикаментозні засоби для лікування, але й зважати особливу увагу на раціон харчування. Всі необхідні вітаміни та мінерали можна отримувати з овочів та фруктів. Особливо корисними пацієнтам з іхтіозом стануть овочі та фрукти червоного і жовтого кольору. В цей список потрапили: грейпфрути, апельсини, кавуни, гранат, томати, редис. Також в раціоні мають обов’язково бути присутніми кисломолочні продукти (молоко, сир, кефір, сметана). В основі раціону стане м’ясо, горіхи, морські продукти. 

За умови дотримання дієти, виконання рекомендацій лікарів-спеціалістів, продовжити період ремісії можна на більш довготривалий час. Лікуванням іхтіоза займаються дерматовенерологи. Комфортне самопочуття та полегшення зовнішнього вигляду залежить від бажання пацієнта та відповідальності за здоров’я власного організму.